La deficiencia visual y la auditiva se encuentran en un síndrome llamado “Síndrome de Usher”, analizaré qué es, sus principales características, y la importancia de su diagnóstico, tanto a nivel educativo, como familiar y personal.

 

El síndrome de Usher (S.U.), es una enfermedad genética que cursa hipoacusia y Retinosis Pigmentaría (R.P.), que es la perdida de visión progresiva. El S.U. hoy en día se considera como la primera causa visual-auditiva, o como se denomina generalmente sordo-ceguera.

 

 

En cuanto a su carácter hereditario, es una enfermedad que presenta una reconocida herencia autosómica recesiva. Los padres son portadores obligados del gen y la frecuencia de consanguinidad entre ellos suele ser inversamente proporcional a la frecuencia del gen en población general.

 

En cuanto a su carácter visual la R.P. es un proceso degenerativo que afecta progresivamente a la función visual. Científicamente se conoce como al grupo de enfermedades degenerativas que afecta a la retina y que se caracteriza por ocasionar una progresiva reducción de la visión y en concreto del campo visual. Este último se reduce de forma progresiva, hasta llegar a la visión que tendríamos si estuviéramos dentro de un túnel o si mirásemos por el caño de una escopeta. También se caracteriza por una disminución de la agudeza visual y por la posibilidad de tener miopía. Al igual que cualquier R.P. puede presentar cataratas y todas las complicaciones propias de estas.

 

 

Se conocen tres tipos genéticos del S.U. con características diferentes:

 

En general, los síntomas de la enfermedad manifiestan unas alteraciones audiológicas y vestibulares; cuando son muy severas, el niño o el joven no llega a desarrollar un lenguaje. Y si consiguen un nivel, es muy bajo y tienen serios transtornos en el lenguaje.

 

Pueden presentar alteraciones psiquiátricas o retraso mental, pero se desconocen las causas por ser muy reducido el porcentaje que padece el S.U.. En el caso de que tengan este tipo de alteraciones sufren depresiones, síndromes maníaco depresivos y en algunos casos esquizofrenia o brotes psicóticos.

 

Las asociaciones del S.U. aconsejan que todo bebé congénitamente sordo debe ser vigilado para determinar si presenta el síndrome. Cuanto antes se diagnostique el síndrome, desde el punto de vista emocional, será mejor para la persona que lo padece y su familia; de cara a la aceptación, adaptación e intervención temprana. Sólo a través de la observación de familiares y profesionales en la escuela podemos indicar unos signos que nos alerten de una perdida de visión. En nuestro caso la R.P.

 

Autores como Wendy Lynas, siguen opinando a través de muchos estudios que la observación y atención de los profesores en este aspecto sigue siendo muy importante. Por ello creo conveniente destacar los signos más característicos de la R.P., a saber:

Ante todos estos síntomas tanto profesores como familiares pueden apreciar que el comportamiento de la persona, que muestra estos síntomas, está alterado. La escuela es uno de los lugares en los que estos síntomas son más perceptibles. Pero claro está que los profesores en el aula deben prestar la suficiente atención como para darse cuenta de la situación. Un diagnóstico precoz a través de profesionales que trabajan en el mundo de la sordera o de los propios familiares es de vital importancia a la hora de obtener información útil.

 

Hablar de diagnóstico precoz es hablar de calidad de vida, calidad de vida de una familia que ya ha afrontado un trauma, el de la sordera, y, sobre todo, calidad de vida de un niño que tiene un futuro por delante, y que nosotros podemos ser capaces de ofrecerle de forma objetiva, a él, a sus padres y al resto de la sociedad.

 

Tras detectarlo es prioritario actuar cuanto antes. ¿Cómo debemos actuar? ¿Cómo debemos comunicárselo a los padres? Primeramente deberemos comunicar a la familia que tras la observación se han detectado signos que nos alertan ante un posible problema. Tendremos que comunicarles que los profesionales del centro creen oportuno que a su hijo se le realice una revisión de vista. Toda esta información no se debe dar como un pronóstico catastrofista, ya que conseguiríamos desorientar a los familiares y alejar de ellos los servicios necesarios en tiempo real.

 

El médico especialista en visión y audición desempeña un papel muy importante, porque es el primero en informar sobre el diagnóstico. Si transmite la información de modo inadecuado y no mide sus palabras ni cuida su actitud, puede llegar a ocasionar un daño difícil de reparar a los padres y al afectado. En esos momentos éstos son muy vulnerables e impresionables. Es conveniente que el especialista les explique cómo puede evolucionar la R.P., al igual que debería informar del apoyo de las asociaciones.

 

Es cierto que el médico no dispone de un sistema fiable de predicción sobre el avance de la R.P.; sólo puede hacer conjeturas. Por lo tanto, los médicos deben evitar respuestas definitivas cuando carecen de una forma precisa de predecir el curso de la R.P.

 

Ante el diagnóstico de Retinosis Pigmentaria. ¿Cómo explicar el diagnóstico a los hijos que padecen el síndrome? Si las pruebas confirman la existencia de R.P. y el niño y los padres se encuentran juntos, el médico deberá decidir si el niño debe estar presente en la sala cuando explique el diagnóstico. Tendrá que tener en cuenta que es imposible que un niño sordo, al que le están realizando pruebas de vista y tiene problemas con ella, no se pregunte qué sucede. El niño comprenderá que algo anda mal aunque no oiga, ya que los sordos interpretan el lenguaje corporal y las expresiones faciales. Por lo tanto, en algún momento el niño necesitará saber qué ha dicho el médico.

 

Es importante que no se deje al niño en una ignorancia total sobre lo que sucede con su vista. Un niño que se ve obligado a tener que adivinar, tenderá a no confiar en sus padres y sentir que la gente le oculta la verdad.

 

Con el diagnóstico de cualquier enfermedad comienza un duro periodo que en el caso del S.U. puede ser inesperado y desesperante debido al hecho de estar implicados los sentidos considerados primordiales: vista y oído. Generalmente los padres buscan otro diagnostico visitando numerosos médicos y hospitales; tras dicho peregrinaje suelen comenzar la búsqueda de información en servicios médicos, educativos y sociales. Existe la probabilidad de que nos encontremos con el caso de un diagnóstico tardío. Este es un motivo de gran preocupación desde el punto de vista emocional, ya que cuanto antes se conozca el diagnóstico, antes podremos cubrir las necesidades de la persona que lo padece y su familia.

 

En la mayoría de los casos de alumnos con este síndrome, su diagnóstico ha sido tardío. Con frecuencia, existe un largo periodo de tiempo entre el momento que se empieza a sospechar la existencia de problemas visuales con la confirmación médica formal de la enfermedad. Es evidente que no hay un solo factor aislado que propicie el retraso del diagnóstico sino que son muchos. En algunas investigaciones fueron citadas las siguientes razones:

Lo que es evidente es que a la hora de realizar el examen visual de los niños sordos, no está siendo eficaz, sea por los motivos mencionados o por otros de otra índole. Teniendo en cuenta estos problemas en el diagnóstico de la R.P. en niños sordos volvemos destacar lo importante que son los profesionales en este campo, sobre todo distinguir entre las conductas atribuidas a la sordera y las conductas que aparecen por algún otro trastorno.

 

Ante el S.U. conviene resaltar que su diagnóstico no sea tardío, es decir, ante un caso de sordera congénita los médicos especialistas deben confirmar bajo pruebas genéticas de que no se trata de este. Así podremos evitar muchos de los problemas citados en líneas anteriores.

 

Las familias que tienen que enfrentarse a estas dos deficiencias deben contar con el apoyo preciso desde el punto de vista médico y desde el punto de vista social y educativo. Es vital en un diagnóstico tardío recurrir a una coordinación entre las asociaciones del síndrome de Usher para que ayuden a dar el diagnóstico
de forma adecuada y los encaminen a aceptar la situación que el médico les está manifestando en la consulta.

 

La diferencia entre un caso que se ha diagnosticado a tiempo y el que ha sido tardío es obvia. Afecta tanto a la aceptación personal y familiar como al tratamiento médico. La información que se les puede facilitar a la familia y la persona que lo padece si detecta a tiempo, no es un aspecto descartable, ya que son años de preparación para cuando llegue el momento de la deficiencia visual. Esa preparación se abarca desde:una asociación, el especialista que sigue su evolución, los psicólogos que atienden al paciente y la familia y desde el punto de vista educativo. Desde este último se le prepararía para facilitarle una autonomía enfocada al momento de la deficiencia visual.